guía de condiciones de la A-Z
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Trisomía 18
RegresarEs un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales.
La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos. Es 3 veces más freccuente en las niñas que en los niños.
El síndrome se presenta cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material extra afecta el desarrollo normal.
Los síntomas pueden incluir:
- Puños cerrados
- Piernas cruzadas
- Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
- Bajo peso al nacer
- Orejas de implantación baja
- Retardo mental
- Uñas insuficientemente desarrolladas
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula pequeña (micrognacia)
- Testículo no descendido
- Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña. El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares. Las radiografías pueden evidenciar un esternón corto.
Los estudios cromosómicos mostrarán trisomía 18. La anomalía cromosómica puede estar presente en cada célula o solo en un cierto porcentaje de las células (llamado mosaicismo). Los estudios pueden mostrar parte del cromosoma en algunas células. En casos poco frecuentes, parte del cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma. Esto se conoce como translocación.
Otros signos incluyen:
- Agujero, división o hendidura en el iris del ojo (coloboma)
- Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis de rectos)
- Hernia umbilical o hernia inguinal
Con frecuencia, hay signos de enfermedad cardíaca congénita, como:
- Comunicación interauricular (CIA)
- Conducto arterial persistente (CAP)
- Comunicación interventricular (CIV)
Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:
- Riñón en herradura
- Hidronefrosis
- Riñón poliquístico
No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual de la persona.
La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Nueve de cada diez niños morirán antes de cumplir 1 año de edad. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves.
Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.
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