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Trombocitemia esencial

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La Trombocitemia esencial (TE) es una afección por la cual la médula ósea produce demasiadas plaquetas. Las plaquetas son una parte de la sangre que ayuda con la coagulación.

La TE es el resultado de una sobreproducción de plaquetas. Esta afección empeora con el tiempo. Ya que las plaquetas no funcionan normalmente, el sangrado es un problema común.

La enfermedad está en la misma familia de afecciones conocidas como trastornos mieloproliferativos. Otros incluyen:

Leucemia mielógena crónica (cáncer que inicia en la médula ósea)
Policitemia vera (enfermedad de la médula ósea que produce un incremento anormal de glóbulos sanguíneos)
Mielofibrosis primaria (trastorno de la médula ósea en el cual dicha médula es reemplazada por tejido cicatricial fibroso)

Muchas personas con TE tienen una mutación de un gen (JAK2, CALR, o MPL).

La TE es más común en personas de mediana edad. También se puede observar en pacientes más jóvenes, especialmente mujeres menores de 40 años.

Los síntomas por coágulos sanguíneospueden incluir cualquiera de los siguientes:

Dolor de cabeza (muy común)
Hormigueo, entumecimiento o coloración azulada de manos y pies
Se siente mareado o aturdido
Problemas de visión
Pequeños accidentes cerebrovasculares (accidente isquémico transitorio) o accidente cerebrovascular

El sangrado es un problema, los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

Tendencia a la formación de hematomas y sangrado de nariz
Sangrado del tubo digestivo, el aparato respiratorio, las vías urinarias o la piel
Sangrado de las encías
Sangrado (prolongado) ocasionado por procedimientos quirúrgicos o por la extracción de un diente

La TE a menudo se detecta en exámenes de sangre hechos por otros problemas médicos antes de que aparezcan los síntomas.

Su proveedor de atención médica puede notar un agrandamiento en el hígado o bazo durante un examen físico. También puede tener un flujo sanguíneo anormal en los dedos de los pies o en los pies que provoca que la piel se dañe en estas zonas.

Otros exámenes pueden incluir:

Biopsia de la médula ósea
Conteo sanguíneo completo (CSC)
Pruebas genéticas (para buscar un cambio en el gen JAK2, CALR o MPL)
Nivel de ácido úrico

Si usted tiene complicaciones potencialmente mortales, puede necesitar un tratamiento llamado trombocitaféresis. Puede reducir las plaquetas en la sangre rápidamente.

Se administran medicamentos de uso prolongado para disminuir el conteo de plaquetas para evitar complicaciones. Los medicamentos más comunes que se usan incluyen hidroxiurea, interferón-alfa, o anagrelida. En algunas personas con una mutación en el gen JAK2, se pueden usar inhibidores específicos de proteína JAK2.

En personas que están en alto riesgo de coagulación, el ácido acetilsalicílico (aspirin) en una dosis baja (81 a 100 mg por día) puede disminuir los episodios de coagulación.

Muchas personas no necesitan ningún tratamiento, pero deben de ser vigilados por su proveedor.

Mientras que los desenlaces pueden variar, la mayoría de las personas pueden pasar largos períodos sin complicaciones y tener una vida útil normal. En un número pequeño de personas, las complicaciones por sangrado o coágulos de sangre pueden causar problemas graves.

En pocas ocasiones, la enfermedad se transformará en leucemia aguda o mielofibrosis.

Las complicaciones pueden incluir: